كتب- عمر صبري:

نشر المركز القومي للبحوث مقالة بحثية علمية بشأن التشخيص المبكر للأمراض الوراثية وأن التشخيص المبكر عامل أساسي لتجنب حدوث الإصابة في الأجيال المقبلة حيث أنه من الضروري عند ظهور حالة من أي مرض وراثي أن يتم:

١. إجراء تحليل وراثي للمقبلين على الزواج خاصة في حال وجود صلة قرابة بينهم و البحث عن الطفرة الوراثية المسببة للمرض.

٢. ⁠إجراء التحاليل الوراثية فور ولادة أي طفل من نفس أسرة الطفل المريض.

٣. ⁠إجراء تحاليل وراثية لتشخيص المرض في الجنين قبل الولادة (في بعض الأمراض وليس جميعها).

٤. محاولة تجنب الزواج بين الأقرباء.

٥. ⁠إجراء المسح البيوكيميائي لمجموعة من أمراض التمثيل الغذائي للأطفال حديثي الولادة، والتي تتضمن أمراض تعديل البروتينات، أمراض التمثيل الغذائي الخاصة بالأحماض الأمينية (مثل فينل كيتونيويا)، مرض التمثيل الغذائي الخاص بالسكر في الألبان.

٦. ⁠⁠عند ملاحظة أي أعراض مثل حدوث التشنجات للطفل (مع بدء الرضاعة الطبيعية) أو تأخر في الحركة أو الكلام يجب التوجه إلى طبيب للأطفال مختص في الأمراض الوراثية و ذلك لإستبعاد وجود أي مشكلة في التمثيل الغذائي.